Uniek gen doet Tibetanen overleven in zuurstofarme lucht

‘Deze bevindingen helpen ons om de unieke aspecten van de Tibetaanse aanpassing aan hoge hoogte te begrijpen.’

Het Tibetaanse Hoogland is een omgeving waar het voor ons moeilijk zou zijn om te overleven.

De hoogvlakte met een gemiddelde hoogte van 4500 meter bevat veel minder zuurstof dan lager gelegen gebieden (gemiddeld slechts 60 procent van het aandeel zuurstof op zeeniveau).

Dat de Tibetanen die hier wonen zich aangepast hebben aan deze omgeving was duidelijk, maar voor het eerst heeft een studie ook kunnen achterhalen welke genetische adaptatie hier precies voor gezorgd heeft.

Gen EGLN1

De studie onder leiding van arts Josef Prchal van de Universiteit van Utah toont aan dat 8000 jaar geleden een mutatie plaatsvond in het gen EGLN1. Vandaag blijken 88 procent van de Tibetanen te beschikken over de genetische variant.

Opmerkelijk is dat de aanpassing slechts 8000 jaar nodig had om op grote schaal aanwezig te zijn in het DNA van de Tibetanen, een zeer korte periode op de schaal van de evolutionaire geschiedenis. De aanpassing is ook afwezig in het DNA van de voor de rest nauw verwante laagland-Aziaten.

‘Deze bevindingen helpen ons om de unieke aspecten van de Tibetaanse aanpassing aan hoge hoogte te begrijpen’, zegt Prchal. ‘Ook stellen ze ons in staat om de menselijke evolutie beter te verstaan.’

Dalai Lama

Prchal reisde verschillende keren naar Azië waar hij onder meer aan Chinese ambtenaren en vertegenwoordigers van Tibetanen in India toestemming vroeg voor medewerking aan de studie. Maar telkens ving hij bot. De Tibetanen hadden weinig vertrouwen in de hele zaak en weigerden om bloed af te staan voor zijn onderzoek.

Terug in de VS kon hij zijn geluk niet op toen een kersverse collega aan zijn universiteit, Tsewang Tashi, de Tibetaanse nationaliteit bleek te hebben. Tashi ging akkoord om mee te werken aan het onderzoek. ‘Ik had snel door wat het belang was van zijn werk op wetenschappelijk vlak en voor een beter begrip van de Tibetaanse eigenheid’, zegt hij.

Prchal had opnieuw geluk toen een langverwachte steunbrief van de Dalai Lama hem eindelijk bereikte.

Deze twee zaken maakten dat hij het Tibetaanse vertrouwen eindelijk kon winnen en er zich 90 vrijwilligers aanmeldden die bloed wilden afstaan.

Overreactie van het bloed

Prchal werkte met experts van over de hele wereld om het eigenlijke voordeel van de genetische adaptatie te kunnen determineren.

Laag zuurstofgehalte maakt het bloed dikker, een reactie om afstervend weefsel te voeden, wat complicaties zoals hartfalen kan veroorzaken. De onderzoekers vonden dat de genetische variatie ervoor zorgt dat Tibetanen beschermd zijn tegen deze overreactie van het bloed op een laag zuurstofpeil.

Volgens Prchal is deze kennis ook belangrijk voor een beter begrip van verschillende ziektes waaronder kanker.

De studie is verschenen in Nature Genetics.